లాఫోరా వ్యాధి
గని సార్ లాఫోరా వ్యాధి అనేది మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే అరుదైన పరిస్థితి. ఇది సాధారణంగా బాల్యం లేదా టీనేజ్ సంవత్సరాల్లో ప్రారంభమవుతుంది మరియు మూర్ఛలు, జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు మరియు మాట్లాడటం మరియు నడవడంలో ఇబ్బందిని కలిగిస్తుంది. కాలక్రమేణా, ఇది మరింత తీవ్రమవుతుంది. ఇంకా చికిత్స లేనప్పటికీ, చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు సౌకర్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.
లాఫోర్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
లాఫోరా వ్యాధి అనేది ఒక రకమైన మూర్ఛ, ఇది కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతుంది. ఇది వివిధ రకాల మూర్ఛలకు కారణమవుతుంది మరియు ఆలోచించడం, కదలడం మరియు మాట్లాడటం కష్టతరం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి తరచుగా 8 మరియు 19 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతుంది.
వైద్యులు దీనిని “లాఫోరా ప్రోగ్రెసివ్ మయోక్లోనస్ ఎపిలెప్సీ” అని కూడా పిలుస్తారు .
ఇది అరుదైన వ్యాధినా?
అవును, లాఫోర్స్ వ్యాధి చాలా అరుదు. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి సంవత్సరం ప్రతి 1 మిలియన్ మందిలో 4 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది . చాలా కేసులు నివేదించబడకపోవచ్చు లేదా నిర్ధారణ చేయబడకపోవచ్చు.
లాఫోరా వ్యాధి లక్షణాలు
ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా కౌమారదశలో ప్రారంభమై నెమ్మదిగా తీవ్రమవుతాయి. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- కుదుపులు లేదా మెలికలు తిరుగుతున్న కదలికలు (మయోక్లోనిక్ మూర్ఛలు)
- ఆలోచించడంలో మరియు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బంది
- మాట్లాడటం కష్టం
- సమతుల్యత మరియు సమన్వయం కోల్పోవడం
- కండరాల దృఢత్వం
- ప్రవర్తన మరియు మానసిక స్థితిలో మార్పులు
- జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం లేదా చిత్తవైకల్యం
ఇది ఎలా పురోగమిస్తుంది?
కాలక్రమేణా, లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి. 6 సంవత్సరాలలోపు, చాలా మంది సహాయం లేకుండా నడవడానికి, మాట్లాడటానికి లేదా కూర్చోవడానికి సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. చివరి దశలలో, 24 గంటలూ పూర్తి సంరక్షణ అవసరం.
లాఫోరా వ్యాధికి కారణమేమిటి?
లాఫోరా వ్యాధి EPM2A లేదా EPM28 జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువులు శరీరంలో నిల్వ చేయబడిన శక్తిని (గ్లైకోజెన్) నిర్వహించడానికి సహాయపడతాయి. అవి ప్రస్తుతం పనిచేయనప్పుడు, మెదడు మరియు ఇతర శరీర భాగాలలో గ్లైకోజెన్ (లాఫోరా బాడీలు అని పిలుస్తారు) గుంపులు పేరుకుపోతాయి. ఇది వ్యాధి లక్షణాలకు కారణమవుతుంది.
సమస్యలు
లాఫోరా వ్యాధి దీనికి దారితీస్తుంది:
- దీర్ఘకాలిక, ప్రాణాంతక మూర్ఛలు (స్టేటస్ ఎపిలెప్టికస్ అని పిలుస్తారు)
- కదలిక మరియు స్వాతంత్ర్యం పూర్తిగా కోల్పోవడం
- అకాల మరణం
లాఫోరా వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
లాఫోరా వ్యాధిని కనుగొనడానికి వైద్యులు అనేక పరీక్షలను ఉపయోగించవచ్చు:
- EEG (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్): మెదడు కార్యకలాపాలను తనిఖీ చేయడానికి
- MRI: మెదడును చూడటానికి
- చర్మ బయాప్సీ: లాఫోరా వ్యాధిని కనుగొనడానికి
- జన్యు పరీక్ష: జన్యు ఉత్పరివర్తనను నిర్ధారించడానికి
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
దీనికి చికిత్స లేదు, కానీ చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది:
- మందులు: మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి
- చికిత్సలు: కండరాలను బలంగా ఉంచడానికి శారీరక మరియు వృత్తి చికిత్స లాగా
- సహాయక సంరక్షణ: వ్యాధి పెరిగేకొద్దీ బిడ్డను సౌకర్యవంతంగా ఉంచడానికి.
ఆయుర్దాయం
లాఫోరా వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది మొదటి లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాత దాదాపు 10 సంవత్సరాలు జీవిస్తారు. కొందరు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించవచ్చు. ఈ వ్యాధి అకాల మరణానికి దారితీస్తుంది.
దీనిని నివారించవచ్చా?
లాఫోరా వ్యాధిని నివారించడానికి ఎటువంటి మార్గం లేదు. అయితే, పిల్లలు పుట్టే ముందు జన్యు పరీక్ష చేయడం వల్ల తల్లిదండ్రులు ఈ వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవచ్చు.